进行性假性类风湿性发育不良症的临床诊断及WISP3基因突变分析

摘要：

目的 从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症(PPD);了解PPD的基因突变类型.方法 3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿(9～16岁)纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断;采用PCR及直接测序法对PPD家系进行WISP3基因突变分析.结果 3例患儿符合PPD的临床诊断:表现为非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大,影像学表现为扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变、股骨头及外周大小关节骨骺(干骺端)扩大等,血沉、C反应蛋白、类风湿因子等实验室指标正常;3例患儿中发现了3种未见报道的WISP3基因突变,突变类型分别为c.624_625insA/c.729_735delGAGAAAA、c.624_625insA/c.866_867insA及c.866_867 insA/c.866_867insA,均为插入或缺失突变,突变位于外显子4及外显子5,各占50%(3/6).结论 PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大及运动障碍,类风湿因子等实验室指标正常;全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要,主要特征为扁平椎、关节骨骺(干骺端)扩大及关节腔狭窄.发现了3种WISP3基因新变异.

关键词：骨软骨发育不良、突变、WISP3基因

所属期刊栏目：48

分类号：R593.22;R725.5;R445

资助基金：国家高技术研究发展计划（863计划）;国家科技支撑计划;上海交通大学医学院科技项目

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：194-198