规范儿童重型β地中海贫血的诊治

摘要：

@@ 地中海贫血(thalassemia)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡.尽管目前我国尚无重型β地中海贫血的流行病学调查资料,但从临床诊疗经验来看,病例数一直没有减少.造血干细胞移植是临床治愈重型β地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和去铁治疗是本病关键的治疗措施.由于普通临床医师和患儿家长对本病认识不足,以及我国社会经济发展水平的限制,误诊或延误诊断的病例并不少见,治疗也不规范,直接导致患儿夭折或生存质量严重下降.为此,由中华医学会儿科学分会血液学组和<中华儿科杂志>编辑委员会共同起草,制定了<重型β地中海贫血的诊断和治疗指南>,旨在规范我国儿童重型β地中海贫血的诊断和治疗,降低幼年死亡率,延长生存期,改善患儿的生存质量.

所属期刊栏目：48

在线出版日期：2010-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：166-169