干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用

摘要：

目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立干血滤纸片(DBS)和白细胞测定GAA活性方法 .取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值,并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定.结果 DBS法具有良好的精密度,室温或低于室温保存至少4周时DBS GAA活性无明显影响.正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8.92～60.03 pmol/(punch·h)和8.00～37.43 pmol/(punch·h);正常人白细胞GAA参考范围:12.56～50.26 nmol/(mg蛋白·h),共检出4例GSD Ⅱ型患者.结论 DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点,适于GSD Ⅱ型高危人群筛查和诊断;白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点,适于患者的确诊.

关键词：糖原贮积病Ⅱ型、葡聚糖1、4-α葡萄糖苷酶、白细胞

所属期刊栏目：48

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金30973216;上海市教委科研创新项目09YZ99;上海交通大学校基金2008XJ040;国家高技术研究发展计划863计划2007AA022447;二一五国家科技支撑计划课题2006BAI05A05.2006BAI05A07;海产市卫生局联合攻关重大研究项目2008ZD001

在线出版日期：2010-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：55-59