肾病综合征合并寻常性鱼鳞病临床特征及相关基因突变研究

摘要：

目的 研究肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)患儿的临床特征,探讨FLG基因及NPHS2基因与疾病之间的关系.方法 分析我院3例NS合并IV患儿的临床、病理资料,并采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA测序法,分析患儿NPHS2基因及患儿和3个家系中的部分IV患者的FLG基因.结果 ①3例NS合并IV患儿(1号女性,2号、3号为男性)对激素及多种免疫抑制剂治疗反应均差,随访观察1.5～4年未缓解.②1号患儿的兄长死于"尿毒症",其他2个家系中无肾脏疾病患者.③初次肾活检,2例为轻度系膜增生性肾小球肾炎,1例为微小病变;其中2例患儿在第1次肾活检的1年半后,重复肾活检,进展为中度系膜增生性肾小球肾炎.④3例患儿及3个家系中部分IV患者均具有FLG基因常见的突变类型R501X 和(或)2282del4,没有发现NPHS2基因突变.结论 3例NS合并IV患儿对激素及免疫抑制剂均耐药,肾脏病理损害进展较快,提示患儿对激素及免疫抑制剂耐药可能与FLG基因相关联.

关键词：鳞癣、寻常、肾病综合征、基因、FLG、NPHS2、激素耐药

所属期刊栏目：48

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2010-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：44-49