Smith-Lemli-Opitz综合征研究进展

摘要：

@@ Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)是因先天胆固醇合成障碍造成的多发畸形综合征,属常染色体隐性遗传.1964年Smith等3位医生~([1])首次报道3位无血缘关系但有着相似多发畸形伴智力障碍和行为异常等临床症状的患者,因此依3位医生姓的缩写命名为SLOS(MIM 270400).也有人用3位患者姓的缩写命名为RSH综合征.中文译为史-伦-奥三氏综合征,也有叫小头-小颌-并趾综合征或致死性多发先天畸形综合征.

机标关键词：综合、研究进展、常染色体隐性遗传、先天畸形、无血缘关系、胆固醇合成、Smith、智力障碍、医生、行为异常、缩写、命名、临床症状、患者、致死性、中文、相似、RSH、MIM

所属期刊栏目：47

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2010-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：842-845