糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究

摘要：

目的 研究糖原累积病Ⅲ型(glycogen storage diseases type Ⅲ,GSD Ⅲ)患者糖原脱支酶AGL基因突变情况.方法 采用PeR、DNA直接测序法,对临床表现为肝大、低血糖、生长落后、运动耐力下降的10例GSDⅢ患者的糖原脱支酶基因进行突变检测.检出突变的片段再经DNA双向测序证实.采用限制性内切酶片段长度多态性和荧光PCR结合基因扫描方法证实5个新突变.结果 10例患者中共检出13种突变类型,包括4种剪切突变:IVS6+1G>A、IVS6-1G>A、IVS14+1G>T、IVS26-2A>C;5种无义突变:R469X、R864X、S929X、R977X、Y1428X;3种缺失突变:c.408-411delTTTG、c.2717-2721delAGATC、c.2823delT;1种插入突变:c.4234insT.除IVS14+1G>T、R864X和R977X,其余10种均未见报道过.限制性内切酶片段长度多态性分析证实了3个新剪切突变,荧光PCR结合基因扫描方法证实2个缺失突变的缺失碱基数.2例患者仪检出1个致病突变,其余患者均明确有2个致病突变,突变检出率为90%.IVS14+1G>T突变频率最高,占25%.结论 10例GSDⅢ型患者的糖原脱支酶基因突变呈高度异质性,发现13种突变,其中10种是新突变,IVS14+1G>T是较常见的突变类型.

关键词：糖原贮积病Ⅲ型、糖原脱支酶系统、突变

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分类号：R72(儿科学)

资助基金：上海市教委科研创新项目09YZ99;上海交通大学校基金2008XJ040;国家高技术研究发展计划863计划2007AA02Z447;国家科技支撑计划2006BM05A05;2006BM05A07;上海市卫生局联合攻关重大研究项目2008ZD001

在线出版日期：2009-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：416-420