实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断

摘要：

@@ α-地中海贫血(α-地贫)是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--SEA、-α3.7、-α4.2[1].患者基因型不同,临床症状轻重不一.其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎.其次为血红蛋白H病(HbH),患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大.上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出.我们于2003年12月至2005年2月探讨运用荧光染料SYBR Green1进行荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术对α-地贫进行基因检测,并用此方法和单管多重PCR技术(mPCR)为来自福建省福州市的一对夫妇及其孕27周的畸形胎儿进行了基因诊断,报道如下.

机标关键词：实时荧光、聚合酶链反应技术、水肿胎儿、产前诊断、diagnosis of、polymerase chain reaction、基因诊断技术、地中海贫血、珠蛋白基因、染色体隐性、临床症状、运用、荧光染料、血红蛋白、曲线分析、检查方法、基因检测、肝脾肿大、遗传性、携带者

所属期刊栏目：45

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：714-715