家族性癫(癎)综合征遗传学研究进展

摘要：

@@ 家族性癫(癎)综合征通常指具有明确的家族遗传倾向但无神经变性改变的症状,如智力发育迟缓和小脑共济失调等表现的特发性癫(癎)综合征[1].尽管家族性癫(癎)综合征的表型迥异,但大部分预后良好.目前的家系和基因连锁分析发现,癫(癎)具有显著的遗传倾向,某些家族性癫(癎)存在一些遗传缺陷,大部分是由编码离子通道的基因突变所致.家族性癫(癎)综合征与离子通道之间的分子机制正在成为人们关注的焦点.本文就家族性癫(癎)综合征的分子机制进行综述.

机标关键词：家族性、遗传倾向、离子通道、分子机制、小脑共济失调、基因连锁分析、预后良好、遗传缺陷、神经变性、基因突变、发育迟缓、综述、智力、症状、焦点、家系、表型、编码

所属期刊栏目：45

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：583-586