X连锁肾上腺脑白质营养不良89例临床特征及基因型/表型关系

摘要：

目的 研究X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的临床特征、基因突变模式及基因型/临床表型关系.方法 对89例X-ALD患者的病例资料进行综合分析.应用PCR扩增和DNA直接测序方法对其中53例进行ABCD1基因突变分析.结果 89例患者中,儿童脑型60例(发病年龄2～10岁,平均6.5岁,占67.4%),青少年脑型18例(发病年龄11～19岁,平均12岁,占20.2%),肾上腺脊髓神经病型7例(发病年龄6～39.5岁,平均23岁,占7.0%),单纯艾迪生病2例,无症状者2例.临床表型以儿童脑型最常见.首发症状以视力、听力下降最常见.在53例患者中发现45种不同类型的ABCD1基因突变,以错义突变为主.国外突变"热点"即外显子5的突变1415delAG不是中国人群的突变热点.同样突变可以导致截然不同的临床表型,即使同一家系也存在不同临床表型的患者.同样表型也可以由截然不同的基因突变所致.结论 中国X-ALD患者的表型分布、首发症状、基因突变模式等方面与国外报道不完全相同.基因型和临床表型无明确相关性.

关键词：肾上腺脑白质营养不良、基因型、表型、ATP结合匣式转运子、突变

所属期刊栏目：45

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家科技攻关项目2004BA720A03;卫生部直属医疗机构临床学科重点基金20010912

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：203-207