10.3760/j.issn:0578-1310.2007.02.018
Fabry病诊断及治疗进展
@@ Fabry病是由于溶酶体中水解酶α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A)缺乏,导致糖(神经)鞘脂[glycosphingolipid,主要成分为神经醯胺己三糖苷globotriaosylceramide(Gb3)]蓄积而导致多系统受累的疾病.
病诊断、治疗进展、半乳糖苷酶、系统受累、神经、水解酶、溶酶体、疾病
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R72(儿科学)
2007-04-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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