新生儿甲基丙二酸血症一例

摘要：

@@ 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种以有机酸代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.1967年,首次由Oberholzer和Stokke报道.主要临床表现为神经系统功能障碍以及酸碱平衡紊乱、多脏器功能损伤等,并呈进行性加重趋势,重型患者病死率极高[1].

机标关键词：新生儿、隐性遗传性疾病、甲基丙二酸血症、多脏器功能损伤、酸碱平衡紊乱、神经系统、临床表现、功能障碍、代谢障碍、常染色体、有机酸、病死率、特征、患者

所属期刊栏目：45

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2007-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：146-147