扩增片段多态性结合银染法对广西汉族人FⅧ基因内(CA)n的研究

摘要：

目的 研究广西汉族人群在FⅧ基因内含子13(CA)n及内含子22(GT)n(AG)n两位点的基因频率分布,并用于血友病甲的家系分析.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增FⅧ基因内含子13(CA)n及22(GT)n(AG)n的多态性片段,银染色法显示扩增结果;任选一标本,测其扩增片段长度获得其i13(CA)n及i22(GT)n(AG)n的具体重复数,从而推算出所有标本两位点的二核苷酸重复数.结果 在91名广西汉族人135条X染色体中,共检出6种i13(CA)n和4种i22(GT)n(AG)n,i13(CA)n位点基因频率在0.0002～0.5408间,多态信息量(polymorphism information content,PIC)为0.5899,实际杂合度为0.6364(28/44);i22(GT)n(AG)n位点基因频率为0.0444～0.4963,PIC为0.5359,实际杂合度为0.5227(23/44).13个有阳性家族史的血友病家系,用该方法进行家系分析,9个家系可作出诊断,可诊断率为69%.结论 (1)i13(CA)n、i22(GT)n(AG)n在广西汉族人中PIC高,是血友病甲家系分析中的有用位点;(2)相比FⅧ相关的某些单个限制性片段长度多态性位点(restrictive fragment length polymorphism,RFLP),i22(GT)n(AG)n是一个较为有用的位点.

关键词：血友病A、因子Ⅷ、双核苷酸重复、多态性、限制性片段长度、银染色法

所属期刊栏目：45

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2007-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：55-58