巨噬细胞活化综合征基因相关性研究及治疗构想

摘要：

@@ 巨噬细胞活化综合征(MAS) 是儿童全身性炎症性疾病(systemic inflammatory disorders)的严重并发症,是一组以继发性或反应性噬血综合征(secondary or reactive hemophagocytic syndromes)为表现的症候群.MAS的临床表现与噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH) 非常相似,为持续高热、肝脾肿大、各类血细胞减少、肝功能不全、凝血病及中枢神经系统受累,在骨髓和淋巴结可发现明显的噬血现象.在儿科主要见于幼年特发性关节炎全身型(SOJIA),又称类风湿病相关性噬血综合征[1].MAS的免疫病理表现为巨噬细胞的过度活化而不受控制,为儿童类风湿病的主要致死原因[1, 2],虽然其发病机制并不清楚,但可能与机体NK细胞的功能紊乱及缺陷有关[3].NK 细胞功能紊乱及缺陷可由NK细胞的相关基因突变所引起.基于MAS和HLH临床表现及免疫发病机制的高度相似性,我们认为机体NK细胞功能相关基因的多态性可能影响SOJIA及MAS的易感性及严重程度.现就HLH的分型、免疫病理、基因突变等问题进行回顾,并针对可能影响SOJIA及MAS NK细胞功能的相关基因多态性研究和治疗构想作一阐述.

机标关键词：巨噬细胞活化、基因相关性研究、细胞功能紊乱、淋巴组织细胞增生症、幼年特发性关节炎、免疫病理、临床表现、类风湿病、基因突变、免疫发病机制、基因的多态性、炎症性疾病、严重并发症、血细胞减少、噬血细胞性、基因多态性、肝功能不全、中枢神经、致死原因、系统受累

所属期刊栏目：44

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2006-12-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：803-805