新生儿遗传性代谢病筛查的回顾和展望

摘要：

@@ 遗传性代谢病(inborn error of metabolism,IEM)是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的疾病[1,2].其种类繁多,是儿科临床的疑难杂症.虽然其单一病种患病率较低,但总体发病率较高,对人口素质、家庭乃至社会的发展构成了极大的威胁.其诊断主要依赖实验室的特异性检查.

机标关键词：新生儿、遗传性代谢病、筛查、碳水化合物、物质代谢、人口素质、儿科临床、脂肪酸、有机酸、特异性、实验室、难杂症、类固醇、患病率、发病率、氨基酸、种类、诊断、循环、尿素

所属期刊栏目：43

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2005-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：321-324