儿童型Hallervorden-Spatz病二例

摘要：

@@ Hallervorden-Spatz病(HSD)是一种罕见的以锥体外系症状为主要表现的遗传性神经变性病,现将我们诊断的2例儿童型HSD报告如下.
例1 女,17岁,因进行性视力下降、行走不稳和智能减退8年入院.患者于9岁时出现双眼视力减退、行走不稳,学习成绩明显下降以至于2年后不能继续学业,且行为幼稚,近2年已不能生活自理.体查:神清,智力相当于10岁儿童,剪刀步,构音障碍,双眼视力仅有光感,视盘色稍淡,边缘清楚;四肢肌力5级,肌张力增高,双侧髌阵挛、踝阵挛阳性,双侧Hoffman征(+),双侧Babinski征(+),感觉检查正常,共济运动检查因肌张力过高而未能完成.既往体健,否认家族史.辅助检查:血尿常规和血液生化正常,血清铜蓝蛋白(-)骨髓涂片正常,眼科查K-F环阴性,眼底荧光造影提示视网膜色素变性,头颅CT正常,头颅MRI报告双侧基底节区和中脑对称性等T1、短T2信号(图1).临床诊断:Hallervorden-Spatz病.

机标关键词：双眼视力、视网膜色素变性、锥体外系症状、眼底荧光造影、血清铜蓝蛋白、辅助检查、肌张力增高、神经变性病、临床诊断、血液生化、学习成绩、头颅、四肢肌力、视力下降、视力减退、生活自理、基底节区、骨髓涂片、构音障碍、儿童

所属期刊栏目：43

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2005-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：151-152