HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究

摘要：

目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素.方法采用已建立的技术和方法检测43例珠海市户籍HbH病患儿的基因型,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料,分析其基因型与临床表现的关系.结果 43例HbH病患儿中,检出6种α-地中海贫血基因并相互组合产生5种HbH病基因型,其中-α3.7/--SEA(26例,60%)、-α4.2/--SEA(8例,19%)和αCSα/--SEA(5例,12%)是该地区人群中3种主要的HbH病分子缺陷类型.与-α3.7/--SEA相比,非缺失型(αTα/--SEA)HbH病患儿的红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)值偏低(P<0.05、0.01、0.01和0.01),而红细胞平均体积(MCV)和HbH水平则偏高(P<0.01),且有较严重的临床表现.而与 -α4.2/--SEA组相比,αTα/--SEA无论在血液学指标上,还是临床表现上的差异均不及与-α3.7/--SEA组比较为显著.并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关(r=-0.39,P<0.001).结论 HbH病患儿的临床表现主要与α-珠蛋白的基因型有关,αTα/--SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现, -α4.2/--SEA次之, -α3.7/--SEA居末.但临床表现的严重性又不能简单归咎于α-珠蛋白缺乏的程度.HbH水平是决定HbH病病情轻重的重要因素.

关键词：α地中海贫血、突变、基因型、表型

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分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510308;广东省卫生厅科研项目99B06704G;广东省珠海市科技局科技攻关项目199846号-9818

在线出版日期：2004-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：693-696