良性家族性婴儿惊厥基因的连锁分析研究

摘要：

目的探讨良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions, BFIC)基因与染色体19q12-13.1, 16p12-q12以及2q24区域的连锁关系.方法 1个中国湖南地区4代BFIC家系,采集本家系中19名成员的血样,选择位于19q12-13.1、16p12-q12以及2q24的17个微卫星标记:D19S49、 D19S250、 D19S414、 D19S416、 D19S245、D16S3131、D16S3093、 D16S401、 D16S415、 D16S517、D16S3120、 D2S111、 D2S399、 D2S2345、 D2S2330、D2S2380、D2S2195,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI377全自动测序仪或Strategene Eagle Eye Ⅱ型图象分析仪测定PCR产物片段大小.根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系.结果 D16S3131、D16S517、D16S3120、D16S3093、D2S2380、D19S250、D19S414因不能进行基因分型、杂合度低或者不符合孟德尔遗传予以舍弃.连锁分析结果示其余位点的LOD值均小于0,D19S49、D19S416、D19S245、D16S401、 D16S415、D2S399、D2S111、D2S2195、D2S2330、D2S2345处的LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该BFIC家系与19q12-13.1、16p12-q12 以及2q24区域没有紧密连锁关系.结论该BFIC家系的疾病基因与已报道的BFIC定位区域19q12-13.1、16p12-q12以及2q24区域没有连锁关系.

关键词：癫癎、正常新生儿、连锁(遗传学)、微卫星重复、遗传异质性

所属期刊栏目：42

分类号：R75;S66

资助基金：高等学校优秀青年教师教学科研奖励计划教人司2001182号

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：424-428