遗传性代谢病的治疗

摘要：

@@ 1908年Archibald E. Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism, IEM) 的概念,当时认为此类疾病为终身伴随而相对良性的先天性缺陷,临床治疗对其转归无明显影响.至1934年,Flling发现因苯丙氨酸代谢障碍引起的苯丙酮尿症 (PKU)使遗传性代谢缺陷的概念发生了重大变化.

机标关键词：遗传性代谢病、临床治疗、代谢缺陷、先天性缺陷、苯丙酮尿症、疾病、胱氨酸尿、概念、代谢障碍、苯丙氨酸、尿黑酸、白化病、医师、显影、糖尿

所属期刊栏目：41

分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：264-268