贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及双亲基因突变型的分析

摘要：

目的对15例贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析,以探讨其突变基因的类型和频率的特点,为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索.方法采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2(HbA2)、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行β-地中海贫血血液学检查.用常规法抽提外周血白细胞DNA,用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)扩增目的基因片段和分析其基因类型.结果 15例重症β-地中海贫血患儿及其双亲共45例标本中检出中国人常见的11种基因突变中的5种:CD41-42(-TTCT)、IVS Ⅱnt654(C→T)、CD17(A→T)、βE (G→A)和Nt-28(A→G)的基因突变类型,前3种占总数的89.99 %.结论采用PCR-RDB法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,仅需一次杂交就可确定样品中是否存在11种中国人常见的β-地中海贫血突变基因型,提高了基因诊断率,这对防止重症β-地中海贫血患儿的出生、提高人口素质具有重要意义.

关键词：β-地中海贫血、聚合酶链反应、双亲、基因、突变

所属期刊栏目：40

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

资助基金：贵州省教育厅科研项目1998001

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：493-495