小儿脊髓性肌萎缩症的基因诊断

摘要：

@@ 小儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童常见的常染色体隐性遗传病.本研究应用错配聚合酶链反应(PCR)法,结合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对我院临床诊断的21例SMA患儿作运动神经元存活(SMN)基因缺失的研究.

机标关键词：脊髓性肌萎缩症、限制性片段长度多态性、染色体隐性遗传病、错配聚合酶链反应、运动神经元、临床诊断、基因缺失、应用、技术、患儿、儿童

所属期刊栏目：39

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：560-561