积极开展遗传性代谢疾病诊断与治疗的研究

摘要：

@@ 随着疾病谱的变化,既往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要.近年来生物化学和分子遗传学的迅猛发展,使既往许多不被认识的遗传性代谢疾病得以诊断或治疗.据统计,权威的<孟德尔人类遗传学>1965年初版时仅收录1 000多个病种,到1998年底达10 000种,截至2001年6月已达12 654种(常染色体遗传病11 841种、X连锁遗传病717种、Y连锁遗传病37种、线粒体遗传病59种).

机标关键词：遗传性代谢疾病、诊断与治疗、线粒体遗传病、遗传性疾病、人类遗传学、分子遗传学、生物化学、临床实践、连锁、常染色体、孟德尔、疾病谱、被认识、统计、收录、权威、儿科、地位

所属期刊栏目：39

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：513-514