21三体综合征的快速基因诊断及产前基因诊断

摘要：

@@在以智力低下为主要临床表现的常染色体疾病中，21三体综合征是最常见的一种。我们将细胞遗传学与基因探针技术结合起来，利用21号染色体特异性探针采用细胞原位杂交的方法对21三体综合征进行基因诊断及产前基因诊断，具有敏感性高、快速准确等优点。
对象
经本室细胞遗传学检定核型诊断的21三体综合征患儿10例；自愿人工流产者10例及产前诊断者1例（其第1胎子代为标准型 21三体综合征）。人工流产者收集妊娠6～10周绒毛进行染色体检查核型均为正常；取1例产前诊断者第2胎子代妊娠11周的绒毛、妊娠22周的羊水及生后外周血，跟踪检测染色体核型。
方法
1．探针及标记：人 21号染色体特异性探针118D12（德国Adinolfi博士惠赠）定位于21号染色体末端（21q22.3），克隆至Cosmid 中。采用整个Cosmid以随机引物法标记地高辛（Dig-11-dUTP）［1］。
2. 所有检测对象取外周血、绒毛或羊水按本室常规方法分离及制备单个核细胞［1］。
3.细胞原位杂交及显色：标本经蛋白酶 K和RNase处理（其中每例标本取1片以DNaseI消化作为阴性对照）及变性后，滴加变性杂交液 60 μl，其中含Dig-DNA探针1～2 μg/ml。50℃杂交过夜。抗原抗体复合物显色反应及镜检均按已报道的方法进行［1］。

机标关键词：产前基因诊断、染色体特异性探针、细胞原位杂交、细胞遗传学、人工流产、方法、产前诊断、抗原抗体复合物、外周血、绒毛、妊娠、染色体核型、染色体末端、染色体检查、染色体疾病、单个核细胞、智力低下、阴性对照、羊水、显色反应

所属期刊栏目：39

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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