10.3760/j.issn:0578-1310.2001.06.008
6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶缺陷症的产前诊断
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎进行产前DNA突变分析,以确诊其是否受累。方法用PCR和DNA测序在先证者及其父母身上找到PTPS基因突变。分离胎儿羊水细胞DNA,以PCR-限制酶识别突变位点的方法进行基因突变分析;同时辅以高压液相(HPLC)测定羊水中的生物蝶呤/新蝶呤+生物蝶呤比例(B%),对照该家系的尿生物蝶呤水平进行生化检查。结果该家系先证者PTPS一对等位基因各有一286G→A和226C→T的突变,分别来自父母;先证者姨母也是226C→T突变携带者,待测胎儿不含这两种突变。结论对PTPS基因而言,该家系的待测胎儿为完全正常。
醇氧化还原酶类、基因、产前诊断
39
R596(全身性疾病)
2004-01-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
346-349