Williams综合征临床诊断和基因缺失的研究

摘要：

目的通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄（SVAS）患儿中Williams综合征（WS）的诊断标准。方法对26例因SVAS就诊的患儿，根据Lowery的WS表现型评分表对主要症状进行评分，同时观察患儿一般症状，并采用荧光原位杂交（FISH）技术检测WS相关的弹性蛋白（ELN）基因和LIM激酶1（LIMK1）基因的微缺失情况。结果26例SVAS患儿中，WS表现型评分大于4分者19例，均存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。等于4分者3例，小于4分者4例，均未检测到相关基因的缺失。结论SVAS患儿中，Lowery的WS表现型评分大于4分者可诊断为WS，WS患儿存在ELN基因和LIMK1基因的微缺失。

关键词：威廉斯综合征、表型、基因缺失

所属期刊栏目：39

分类号：S54(饲料作物、牧草)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：138-140