甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展

摘要：

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征，又称Barakat综合征，是一种由
GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常，具体表现复杂多样，具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断，治疗上以对症处理为主，目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征，做到早期诊断和治疗，对改善患者预后、提高生存质量至关重要。

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资助基金：山西省科技成果转化引导专项项目201804D131044;Special Project for Transformation and Guidance of Scientific and Technological Achievements in Shanxi Province201804D131044

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：73-77