10.3760/cma.j.cn115330-20231010-00130
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由
GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要。
59
山西省科技成果转化引导专项项目201804D131044;Special Project for Transformation and Guidance of Scientific and Technological Achievements in Shanxi Province201804D131044
2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
73-77