OTOA基因变异致常染色体隐性遗传性聋的表型-基因型分析

摘要：

目的:分析
OTOA基因变异导致的遗传性聋患者的表型及基因型特点。
方法:对2015年9月至2022年1月在解放军总医院经二代测序诊断为
OTOA基因变异致聋的6个家系进行病史、临床表型及基因变异分析，在家系内对发现的序列变异进行Sanger测序验证、对发现的拷贝数变异进行多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）验证。
结果:6个散发耳聋家系的先证者均表现为低频轻~中度感音神经性听力损失，高频中~重度感音神经性听力损失；其中1例为语前聋，5例为语后聋。6例先证者中1例携带
OTOA基因纯合变异，5例携带
OTOA基因复合杂合变异。共鉴定了
OTOA基因9个致病性变异（分别是6个拷贝数变异、2个缺失变异和1个错义变异）和2个临床意义未明的错义变异；5个单核苷酸变异中有3个为未经报道的新变异［c.1265G>T（p.Gly422Val）、c.1534delG（p.Ala513Leufs*11）及c.3292C>T（p.Gln1098fs*）］。
结论:OTOA基因变异可导致常染色体隐性遗传非综合征型耳聋。本组病例中临床表型主要为语后发生的双耳对称性感音神经性听力损失，少数表现为语前先天性聋；其致病变异主要以拷贝数变异为主，其次为缺失变异和错义变异。

关键词：听觉丧失，感音神经性、遗传性疾病，先天性、OTOA基因 、拷贝数变异

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：460-469