大前庭导水管综合征精准诊断研究进展

摘要：

大前庭导水管综合征（LVAS）是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失，部分为迟发性听力损失；具有低频气骨导差，高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点；颞骨高分辨CT（HRCT）和内耳核磁共振（MRI）相结合的影像学检查是诊断的金标准；深入分析
SLC26A4基因型，加强
SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究，并重视
EPHA2、
FOXI1和
KCNJ10基因等与
SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合，可进一步实现其精准诊断。

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资助基金：国家自然科学基金面上项目81870730，82071064;首都卫生发展科研专项首发2022-2-1092;国家重点研发计划项目2018YFC1002200;National Natural Science Foundation of China81870730, 82071064;Capital′s Funds for Health Improvement and ResearchCFH 2022-2-1092;National Key Research and Development Program of China2018YFC1002200

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1135-1139