10.3760/cma.j.cn115330-20210323-00143
一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断
目的:通过分析一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床和基因诊断,探索临床及基因检测结合的方法对该病的诊断意义。方法:收集先证者及其家系成员的病史资料,应用聚合酶链反应测序的方法对
ENG、
ACVRL1、
SMAD4和
GDF2基因编码区进行序列分析,结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。鉴定出致病性基因变异后,对家系中3代11名成员进行致病基因突变检测。
结果:先证者及其他9名家系成员中存在
ACVRL1基因c.715_716delAG突变,引起p.S239C,第239位的半胱氨酸替换了丝氨酸,7例疑诊病例得到确诊,检测到2例无症状患者携带突变位点。
结论:临床特征和基因检测相结合的方法可确定HHT的病因并分类诊断,便于HHT的早期诊断及预防。
遗传性出血性毛细血管扩张症、基因突变、基因诊断
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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