22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入一例

摘要：

报道1例22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型（NF-2）患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入的患者。患者男，40岁，汉族，主因双耳渐进性听力下降8年余入院。纯音测听示右耳全聋，左耳重度聋；言语识别率右耳0，左耳88%；听性脑干反应（ABR）右耳最大给声强度未引出反应，左耳波形分化差，Ⅰ~Ⅴ间期延长；畸变产物耳声发射双耳各频率均未引出反应。前庭功能检查提示右侧前庭功能明显减低。颞骨CT检查提示双侧内听道轻度扩大；MR检查提示双侧桥小脑角区见结节状稍长T1稍长T2信号，增强扫描双侧病变均呈结节状明显强化。基因检测发现第22号染色体长臂部分22q12.1-q12.2片段缺失1个拷贝，长约2.338 5 Mb，该区域覆盖了NF-2的致病基因
NF2基因。该患者不伴有其他颅神经症状，无眼部及皮肤病变，诊断为NF-2，临床分型为Gardner型。完善检查后于全身麻醉下经迷路进路行右侧听神经瘤切除术，同期右侧经圆窗人工耳蜗植入术。术后10个月复查，听力评估提示右耳有较好的助听听阈。术后18个月随访，患者诉耳蜗效果较前明显提高，听觉能力分级（CAP）为6级，言语可懂度分级（SIR）为4级。

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资助基金：国家自然科学基金青年项目81600814;国家自然科学基金面上项目81770991;The National Natural Science Foundation of China81600814, 81770991

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1199-1204