136个耳聋家庭Usher综合征1型相关基因变异情况分析

摘要：

目的:探讨Usher综合征1型（Usher syndrome type 1，USH1）相关基因在136例中国河南籍耳聋家庭中的变异情况。方法:总结2016年11月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心应用二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术进行耳聋基因检测的136个耳聋家庭的临床资料和测序数据，统计分析USH1相关基因（
MYO7A、
USH1C、
CDH23、
PCDH15、
USH1G、
CIB2）的变异情况。
结果:共有5个耳聋家庭检测到USH1相关基因的9个致病或可能致病变异，占所有耳聋家庭的3.7%（5/136），其中4个耳聋家庭致病基因为
MYO7A，1个耳聋家庭致病基因为
CDH23，9个变异中的7个变异为首次报道，包括
MYO7A基因的c.313delG、c.5257dupA、c.5435A>T、c.5636G>C、c.5722T>G变异，以及
CDH23基因的c.155_166del、c.4802delA变异。其中家庭2和家庭3的患者视力目前无异常，但根据基因诊断及行走延迟考虑为USH1的可能性大。
结论:在本组河南籍耳聋患者中，
MYO7A为USH1相关基因中最常见的致病基因。应用NGS技术可以在视觉症状出现之前对USH1患者进行初步诊断。

关键词：Usher综合征、序列分析、MYO7A、CDH23

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：236-241