Ⅱ型Waardenburg综合征患儿二例基因诊断分析

摘要：

目的:通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法:经知情同意，分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血，提取基因组DNA， 高通量测序方法对
MITF、
PAX3、
SOX10、
SNAI2、
END3、
ENDRB、
KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。
结果:先证者1检测出
MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变，导致氨基酸改变p.214delR，为整码移码突变，患儿双亲
MITF基因序列测序分析该位点无变异，此位点为自发突变。先证者2检测出
MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失，影响蛋白质功能的正常发挥。
结论:基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据，
MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和
MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。

关键词：听觉丧失， 感音神经性、Waardenburg综合征、MITF、DNA突变分析

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资助基金：国家自然科学基金81660175，82060192;云南省儿童听力障碍及语言疾病综合防治省创新团队2019HC026;云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目2019HB102;National Natural Science Foundation of China81660175, 82060192;Yunnan Children′s Hearing Impairment and Speech Disease Comprehensive Prevention Innovation Team2019HC026;Reserve Talents for Young and Middle-aged Academic and Technical Leaders in Yunnan Province2019HB102

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：47-54