SOX10基因新突变的鉴定及其临床表型特征分析

摘要：

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到
SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。
结论:本研究发现
SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

关键词：SOX10、聋，感音神经性、白化病、眼球震颤、PCWH

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资助基金：国家自然科学基金81600814、81770991、81530032、81830028;国家重大科学研究计划项目2014CB943001;National Natural Science Foundation of China81600814, 81770991, 81530032, 81830028;National Key Basic Research Program of China2014CB943001

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1050-1056