一个鳃-耳-肾综合征家系的 EYA1基因新致病性变异及诊断探讨

摘要：

通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析，对一个鳃-耳-肾综合征家系的临床表型及致病原因进行系统研究。该家系表现为常染色体显性遗传，4位先证者均表现为听力损失、鳃裂瘘管、耳前瘘管、肾异常中的两种及以上的混合症状，症状轻重不等。遗传性耳聋基因芯片检测未发现常见的耳聋基因突变，sanger法基因检测结果显示4位先证者的
EYA1基因c.889C>T（p.R297X）突变，为无义突变且均为杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）指南初步判定为致病性变异，现结合文献报道如下。

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资助基金：国家自然科学基金青年项目81800911H1304、81600793;安徽省自然科学基金青年项目1808085QH248;安徽省学术和技术带头人科研活动经费资助项目2018H161;National Natural Science Foundation of China Youth Project81800911H1304, 81600793;Youth Project of Natural Science Foundation of Anhui Province1808085QH248;Anhui Province Academic and Technical Leaders' Scientific Research Activities Funding Project2018H161

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1069-1072