孕期遗传性耳聋热点致病基因突变筛查及高风险妊娠的产前诊断

摘要：

目的 对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查,并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断.方法 2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查( GJB2基因c.35 del G、c.176＿191 del 16 bp、c.235 del C、c.299＿300 del AT,GJB3基因c.538 C＞T,SLC26A4基因c.2168 A＞G、IVS7-2 A＞G,线粒体DNA 12S rRNA基因m.1494 C＞T、m.1555 A＞G);对携带致聋基因突变孕妇的配偶进行基因型分析,并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断.结果 接受筛查的孕妇中,携带耳聋基因突变者共1 208例(4.63%),其中7例为同一基因纯合突变或复合杂合突变的听力障碍患者,51例为线粒体基因突变携带者,103例为GJB3基因c.538 C＞T杂合变异携带者,1 026例为GJB2或SLC26A4杂合突变携带者,21例同时携带两个基因杂合突变. 394例孕妇的配偶进行了相关基因的序列分析,发现27个家庭孕妇与丈夫均携带同一耳聋致病基因突变.其中18个家庭行产前诊断, 5例胎儿被检测为遗传性耳聋患儿,终止妊娠;未行产前诊断的9例中1例产后确诊为复合杂合子.结论 对孕妇进行耳聋基因筛查并对高风险妊娠进行产前诊断,可以有效防止遗传性耳聋患儿的出生.

关键词：听觉丧失、感音神经性、遗传性疾病、先天性、基因测定、产前诊断

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在线出版日期：2018-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：645-649