克鲁宗综合征伴脑脊液鼻漏二例

摘要：

克鲁宗综合征(Crouzon syndrome,Cs)是一种因颅缝早闭导致先天性颅面畸形的常染色体显性遗传性疾病,与10号染色体(q25-q26)上编码成纤维生长因子受体-2基因突变有关,由法国神经病学家Octave Crouzon于1912年首次报道[1].文献报道新生儿发病率为1/2.5万[2],人群发病率约为16/100万[3].按疾病严重程度可分为5型:上颌型、颜面型、颅型、颅面型及假性CS[4].临床上,CS是具有先天性脑脊液漏倾向的一类特殊颅面骨发育不良的人群,因颅面成骨不全、颅顶骨缝闭合过早引起颅内压增高,导致颅面发育异常而形成具有特征性表现的先天性综合畸形,这类患者行颅面部手术矫正治疗会增加医源性脑脊液鼻漏、脑膜脑膨出的风险.本文报告2例CS患者并发脑脊液鼻漏和脑膜脑膨出后经鼻内镜手术修补的经验,结合文献,探讨CS的发病特点及经鼻手术策略.

机标关键词：颅面、脑膜脑膨出、脑脊液鼻漏、先天性、显性遗传性疾病、染色体、疾病严重程度、发病率、特征性表现、颅内压增高、骨发育不良、因子受体、文献、手术修补、手术策略、神经病学、人群、脑脊液漏、面型、面部手术

所属期刊栏目：52

分类号：R73;R44

资助基金：北京市医院管理局“登峰”人才培养计划DFL201502020;北京市教委科技计划项目KZ201410025029;Beijing Municipal Administration of Hospital' Ascent PlanDFL20150202;Beijing Natural Science Foundation Program and Scientific Research Key Program of Beijing Municipal Commission of EducationKZ201410025029

在线出版日期：2018-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：941-943