与母系遗传性非综合征型聋相关的修饰因子的研究

摘要：

线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是导致母系遗传性非综合征型聋的重要原因之一.其中线粒体12S rRNA1555A＞G、1494C＞T等突变与非综合征型聋和氨基糖苷类抗生素导致的药物性聋有关.但携带1555A＞G或1494C＞T突变的个体临床表现具有多样性,提示线粒体12S rRNA1555A＞G或1494C＞T突变可能是导致母系遗传性聋发生的首要因子,其他的修饰因子如氨基糖苷类抗生素、线粒体单体型、线粒体继发突变和核基因等,在线粒体12S rRNA1555A＞G或1494C＞T突变相关的耳聋表型表达上起修饰作用.本综述将简要介绍这些因素对线粒体12SrRNA1555A＞G或1494C＞T突变致聋的影响及可能的致病机制.

关键词：线粒体、基因、突变、聋、氨基糖苷类

所属期刊栏目：52

分类号：R76;R44

在线出版日期：2017-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：472-477