甲状腺癌相关基因研究进展

摘要：

甲状腺癌(thyroid carcinoma,TC)是最常见的内分泌系统恶性肿瘤之一,其发病率逐年上升.随着甲状腺癌研究在基因水平上的不断深入,已发现多种基因与甲状腺癌的发生、发展以及预后相关,为甲状腺癌的早期诊断,预后判断和靶向治疗都提供了全新的方向.BRAF基因是甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的特异性基因,不仅可以作为预后的评估标志物,还具有诊断价值.RET基因存在两种变异形式:PTC与RET基因融合关系最为密切,其分布与多种因素有关,虽然尚无文献证实术前细胞针吸活检测定RET基因重排可有效改善手术策略,但抑制RET蛋白酶活性的相关药物也许可以用来治疗PTC;而RET基因突变对甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)尤其对家族性甲状腺髓样癌(familial medullar thyroid carcinoma,FMTC)的筛查和诊断有特定的意义.RAS基因突变常出现在甲状腺滤泡癌(follicular thyroid carcinoma,FTC)、甲状腺乳头状癌滤泡亚型(follicular variant of papillary thyroid carcinoma,FvPTC)、低分化甲状腺癌(poorly differentiated thyroid carcinoma,PDTC)以及未分化甲状腺癌(undifferentiated thyroid carcinoma,UTC) 中,但RAS基因突变与预后的关系尚不清楚.P53蛋白异常或TP53基因突变见于各种侵袭性较强的甲状腺乳头状癌亚种、PDTC以及UTC.TP53基因突变或P53蛋白异常不仅可用于判断预后,还为新药物的研发提供了靶点.30％～ 35％ FTC以及37.5％ FvPTC可检出PAX8-PPARγ融合基因,有助于甲状腺腺瘤的鉴别诊断.近年来发现吡格列酮可能对PAX8-PPARγ融合基因阳性的患者具有一定疗效.TERT启动子突变可在FTC以及部分PTC中检出,常提示预后不良.其他多种基因均发现与甲状腺癌相关,并可用于诊断以及提示预后.

关键词：甲状腺肿瘤、基因、预后、诊断、治疗

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资助基金：国家自然科学基金81472580、81272282;National Natural Science Foundation of China81472580,81272282

在线出版日期：2017-01-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：951-955