WFS1基因相关Wolfram综合征和非综合征型低频感音神经性聋的遗传学和病理生理学研究进展

摘要：

WFS1基因的纯合或复合杂合突变均可导致常染色体隐性遗传的Wolfram综合征(Wolfram syndrome,WS),该基因的杂合突变可导致常染色体显性遗传非综合征型低频感音神经性耳聋(low frequency sensonneuralhearing loss,LFSNHL).此外,WFS区域基因突变与糖尿病及精神系统异常有一定关系.本文主要就WFS1不同基因位点突变与WS和LFSNHL不同表型相关的遗传学研究进行综述.

关键词：WFS1基因、Wolfram综合征、听觉丧失,感音神经性、基因型、表型

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资助基金：国家自然科学基金81470693;卫生部公益性行业科研专项基金201202001;山东省科技发展计划资助项目2012G0021838National Natural Science Foundation of China81470693;Research Special Fund for Public Welfare Industry of Health201202001;Science and Technology Development Program of Shandong Province2012G0021838

在线出版日期：2016-10-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：712-715