多发性内分泌肿瘤2型的基因型与表现型相关性分析

摘要：

目的 探讨多发性内分泌肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2)中RET基因的不同突变型,与遗传性甲状腺髓样癌恶性程度相关性,及与携带的其他内分泌疾病的相关性.方法 对2010年1月至2015年12月中国医学科学院肿瘤医院头颈外科诊治的甲状腺髓样癌患者筛选,共纳入MEN2家系22个,对患者及家系亲属行RET基因外显子筛查,纳入致病基因携带者73例.结果 根据临床资料及2015年版美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)髓样癌指南,73例患者中,ATA-中危24例,高危48例,极高危1例.多因素Logistics回归分析显示,遗传性甲状腺髓样癌随着年龄及危险度增高,初治时出现Ⅲ/Ⅳ期的可能性越大.初治年龄每增加1年,Ⅲ/Ⅳ期可能性增加11.6％ (P =0.002),ATA-高危患者罹患Ⅲ/Ⅳ期风险是ATA-中危者的7.89倍(P=0.003).本组中MEN2A共72例,MEN2B仅1例.MEN2A分4种亚型:经典型共7个家系28例(38.9％),突变位点为634及618密码子.伴皮肤苔藓淀粉样变型3个家系14例(19.4％),均为634密码子突变.伴先天性巨结肠型1个家系4例(5.6％),家族性甲状腺髓样癌型10个家系26例(36.1％).结论 特异的RET突变基因与MEN2患者的遗传性甲状腺髓样癌的恶性度及其他内分泌疾病的表现相关.应依据RET突变基因型,对携带者进行MTC及其他内分泌疾病进行早期诊治.

关键词：多发性内分泌瘤病、甲状腺肿瘤、癌、髓样、原癌基因、基因型、表型

所属期刊栏目：51

分类号：R736.1;R5;S

在线出版日期：2016-08-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：538-541