TMC1突变致遗传性耳聋的研究进展

摘要：

耳聋是全球范围内最常见的感觉性损伤,其中约50％是由于遗传因素导致的,TMC1是常见的引起遗传性耳聋的基因之一,其突变可引起常染色体隐性(DFNB7/11)和常染色体显性(DFNA36)非综合征型耳聋,前者表现为先天性或语前的重度、极重度耳聋,后者表现为语后的、渐进的感音神经性聋.通过对小鼠模型研究发现,TMC1、2在耳蜗内、外毛细胞表达,对于维持毛细胞正常的的机械-电转换功能有关,越来越多的证据表明TMC1、2是组成机械-电转换复合体的构件成分.目前需要明确TMC1、2的精确分布及具体功能,这对于了解听觉功能的调节机制有着重要的意义.

关键词：听觉丧失、突变、遗传性疾病,先天性

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资助基金：National Key Basic Research Program of China2014CB943001;National Natural Science Foundation of China81120108009, 81530032;国家重大科学研究计划项目2014CB943001;国家自然基金重大国际合作项目81120108009;国家自然科学基金重点项目81530032;全军”十二五”重点项目BWS11J026

在线出版日期：2016-04-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：224-229