家族性梅尼埃病的临床表型及相关基因研究(附3例家系报道)

摘要：

目的 分析梅尼埃病家系患者的临床资料和基因筛查结果,探讨其听力学、前庭功能及遗传学特征.方法 通过对三个梅尼埃病家系成员进行全面体检及临床听力学和前庭功能检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制家系图谱并进行听力学及前庭功能特征分析.应用目标区域捕获联合高通量测序技术对其中一家系2例梅尼埃病患者进行基因筛查.结果 三个家系中的8例梅尼埃病患者均为语后聋,一个家系中的患者伴发偏头痛.3例先证者的发病年龄平均为39.3岁;听力表型为迟发性、渐进性的中度至重度感音神经性听力损失,以低频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由低中频下降型变为平坦下降型或全聋型,且大多患者存在重振现象.4例检查资料完善的患者中1例患者前庭功能检查正常,3例患者前庭功能均有不同程度的减退,且前庭功能受损的患者听力损失重.三个家系中一个家系具有常染色体隐性遗传的特征,另外两个家系具有常染色体显性遗传的特征.对一个常染色体显性遗传家系的2例梅尼埃病患者进行基因筛查,发现该家系的两个候选变异为EGFLAM基因c.2057G＞A和ITGA8基因c.1961C ＞T,且均具有致病性.结论 梅尼埃病在中国人群中有一定的遗传性和家族聚集性,但其遗传机制复杂,尚待进一步研究.

关键词：梅尼埃病、表型、高通量核苷酸序列分析

所属期刊栏目：50

分类号：R758.4;R596.1;R363.25

在线出版日期：2015-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共10页

页码：915-924