伴有耳聋的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例

摘要：

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)是一种常染色体隐性遗传性线粒体能量代谢障碍性疾病[2],由于气相质谱检测发现患者尿中有大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸,该病又被称为戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ).该病1976年由Przyrembel 等[2]首次报道,较为罕见,国内仅见个案报道.MADD临床表现复杂,症状多样,但罕见伴有听力损失的报道.我科2011年3月收治了一例因听力损失就诊的MADD患儿,对其进行了详细的听力学检查及病史采集,报道如下.

机标关键词：多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

所属期刊栏目：50

分类号：R72;R446.61;R363.25

资助基金：国家重大科学研究计划;国家国际科技合作专项基金;全军重点项目十二五

在线出版日期：2015-03-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：70-72