Alport综合征的临床听力学特点分析

摘要：

目的 分析Alport综合征患者的临床听力学特点,探讨Alport综合征的基因型与听力表型的关系.方法 总结北京大学第一医院2008年8月至2013年8月期间确诊为Alport综合征的92例国人患者的临床资料,对主要临床听力学表现进行回顾性分析.采用检测皮肤成纤维细胞mRNA的方法或外周血DNA扩增直接测序的方法对其中17例患者进行Ⅳ型胶原α3或α5链基因的检测.结果 92例患者中X连锁显性遗传87例,常染色体隐性遗传5例.44例患者听力正常,其中14例未成年患者耳声发射(OAE)异常,包括幅值降低、部分未引出.48例(52.2％)患者纯音听阈异常,其中男35例、女13例,均为感音神经性聋;听力曲线:槽型21例、下降型13例、平坦型10例、高频陡降型3例以及上升型1例.X连锁显性遗传Alpo.综合征患者中听力下降者共43例(49.4％),其中男性听力下降发生率为55.0％(33/60例),女性为37.0％(10/27例),均表现为轻、中度听力下降,没有重度和极重度者.17例行基因检测患者共检出16种突变,其中听力下降为中度及以上的8例患者均为严重突变.结论 中国人Alport综合征的听力下降以轻、中度为主,听力曲线以槽型为主.OAE在听力损害早期诊断中有重要意义.听力下降表型与基因型可能具有一定的相关性.

关键词：肾炎、遗传性、听觉丧失、突变

所属期刊栏目：49

分类号：R774.1;R596.1;R442.8

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2014-12-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：902-907