原发性纤毛运动障碍的临床特征分析

摘要：

目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征,提高PCD的诊断水平.方法 选择10例按照Bush等提出的标准临床诊断为PCD的患者,回顾分析病史、症状、体征、肺CT或胸部X线、鼻窦CT等特点,以及鼻腔一氧化氮(nitric oxide,NO)、鼻黏膜纤毛超微结构、DNAH5和DNAH11基因突变、治疗情况等.结果 10例患者均有自幼反复发生的慢性鼻-鼻窦炎、分泌性中耳炎、支气管炎/支气管扩张等病史,9例伴有心脏及大血管转位患者诊断为Kartagener综合征.婚后长期不孕1例,不育1例.2例患者鼻腔NO显著降低,1例基本正常.4例患者下鼻甲黏膜纤毛透射电镜下超微结构基本正常,无内、外侧动力蛋白臂缺失.2例患者全外显子组基因检测显示DNAH5和DNAH11基因突变,5例患者DNAH5常见的6个外显子片段及DNAH11的sanger测序未见异常.10例PCD患者均接受长期药物治疗,其中5例曾接受功能性内镜鼻窦手术,效果均良好.结论 PCD临床少见,容易漏诊和误诊.临床特征分析、鼻腔NO检测、纤毛超微结构观察、基因检测等有助于PCD的临床诊断.

关键词：卡塔格内综合征、轴丝动力蛋白、纤毛、一氧化氮、鼻腔

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资助基金：解放军总医院临床科研扶持基金2012FC-TSYS-2010

在线出版日期：2014-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：115-120