遗传性聋的基因诊断与遗传咨询

摘要：

耳聋是人类最常见的感觉缺陷,据各国统计,每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿[1],其中大约60％的新生儿听力障碍由遗传因素所致,可影响到1/1000以上的新生儿.耳聋基因在健康人群中有较高的携带率:每100个听力正常的普通人里,就有约4个是致聋基因的携带者.这意味着听力正常的夫妇,如果携带了致聋基因,也面临着生育聋儿的风险.在已确定与感音神经性聋相关的基因中,GJB2基因、SLC26A4基因(Pendren's syndrome gene,PDS基因)和线粒体RNR1(MT-RNR1)基因的病理性突变导致遗传性聋的比例较大,约占30％ ～ 50％[2-3].因此,通过耳聋基因检测可以为我国近40％的聋人明确遗传学诊断,并为耳聋产前诊断的实践提供科学的理论依据.

机标关键词：遗传咨询、基因诊断、遗传性聋

所属期刊栏目：48

分类号：R764.43;R394;R596.1

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2014-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1051-1056