DFNB12发病机制的研究进展

摘要：

毛细胞的顶连接(tip link)由两个耳聋相关钙黏蛋白——钙黏蛋白-23(cadherin 23,CDH23)和原钙黏蛋白-15(protocadherin 15,PCDH15)的同源二聚体经反式相互作用所形成,分别构成顶连接的上部和下部,机械性电传导(mechanoelectrical transduction,MET)通道位于顶连接的下端.顶连接调节耳蜗Corti器毛细胞MET通道的开放,将机械性刺激转换为电化学信号.人类CDH23基因的错义突变可导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋DFNB12,其确切的发病机制尚不完全清楚.小鼠模型依然是研究DFNB12发病机制的最佳工具.近期研究表明,DFNB12可能是由于CDH23蛋白和PCDH15蛋白的不稳定作用,导致毛细胞顶连接缺失,从而引起的一种新的耳聋类型.

机标关键词：发病机制、dfnb12

所属期刊栏目：48

分类号：R730.2;R587.2;R259

资助基金：国家自然科学基金;滨州医学院科研启动基金;泰山学者”科研资助基金

在线出版日期：2014-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1046-1050