10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2013.12.018
SOX10基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展
Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)属于先天性遗传性疾病,是最常见的综合征型耳聋,又称听力-色素综合征,遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传伴不全外显[1].WS属神经嵴病之一,是由于神经嵴细胞(neural crest cells,NCC)发育异常而导致的一组临床症候群,主要以NCC源性黑素细胞分化缺陷致发育异常所导致的色素分布异常和耳聋为特征.荷兰眼科学家及遗传学家Waardenburg于1951年首次报道并以其名字命名该综合征.
waardenburg综合征
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R764.43;R363.25;R596.1
国家自然科学基金;国家自然科学基金
2014-01-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
1043-1046