并发于von Hippel-Lindau综合征的内淋巴囊肿瘤VHL基因突变检测

摘要：

目的 探讨并发于yon Hippel-Lindau综合征(VHL 综合征)的内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)患者家庭成员VHL基因检测的临床意义.方法 调查2例伴发中枢神经系统血管瘤的ELST患者及家系资料,将获得的家系成员血样提取DNA,针对VHL基因的3个外显子进行聚合酶链反应(PCR)扩增测序.将所得突变类型与人类基因突变数据库进行核对.结果 例1家系的6人(患者及其父母和兄弟姐妹)接受了VHL基因检测,测序结果显示,例1及其妹妹和母亲VHL基因第一外显子上发现c.C194G(p.S65W)突变,其妹5年前曾在外院行视网膜血管母细胞瘤玻璃体切割手术,其母亲在随后的体检中发现小脑的血管母细胞瘤及双肾脏的实性占位.例2是独生女,对其及父母3人进行了VHL基因检测,在例2及其母亲VHL基因第三外显子发现c.C499T(p.R167W)突变,但其母亲拒绝进行进一步的检查.结论 VHL基因检测可确诊并发于VHL综合征的内淋巴囊肿瘤,对先证者家系成员的VHL基因检测可早期发现无症状的致病基因携带者,为VHL综合征家庭的遗传咨询及产前诊断提供支持.

关键词：内淋巴囊、耳肿瘤、von Hippel-Lindau病、DNA突变分析

所属期刊栏目：48

分类号：R730.43;R446.62;R596.1

资助基金：中国博士后科学基金;国家自然科学基金;国家重点基础研究发展计划（973计划）;国家重点基础研究发展计划（973计划）

在线出版日期：2013-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：913-918