10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2013.09.019
散发的Crouzon综合征三例
Crouzon综合征又称为遗传性家族性颅面骨发育不全,是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体显性遗传病.主要是由于成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor,FGFR2)突变引起的.现报告2011年5月至2012年1月就诊于吉林大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科的3例Crouzon综合征患儿.
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2013-10-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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