碱基淬灭探针技术单管检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G及C1494T突变

摘要：

目的 应用碱基淬灭探针技术建立单管同时检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的方法.方法 探针的一端标记6-羧基荧光素,同时构建4个载体做为扩增模板,分别代表可能的4种基因型组合.对117例耳聋患者外周血标本进行线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的检测,同时选取15例样本进行DNA测序,验证所建立方法的可靠性和准确性.结果 根据熔解曲线可以清晰地对线粒体DNA 12S rRNA 1555位点和1494位点的基因型做出判断.117例耳聋患者中3例携带A1555G突变(2.56％),1494位点未检出突变；基于碱基淬灭探针技术的单管检测方法与DNA测序的结果一致.结论 碱基淬灭探针单管检测技术可用于临床线粒体DNA突变耳聋基因检测.

关键词：DNA、线粒体、DNA突变分析、听觉丧失

所属期刊栏目：47

分类号：R246.81(中医临床学)

资助基金：常州市卫生局重大招标项目资助课题ZD200709

在线出版日期：2012-07-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：326-329